Mis on MTHFR-i mutatsioon?

Kui teil on autoimmuunhaigus nagu minul, peate oma tervise osas õppima täiesti uue keele. Terminid nagu TSH, põletus, lekkiv soolestik ja päästikud saavad teie sõnavara osaks. Üks termin, mille kohta olen viimasel ajal palju küsimusi saanud ja mis väärib tähelepanu, millele see lõpuks tähelepanu pöörab, on MTHFR-i mutatsioon.


Mis on MTHFR?

MTHFR on ensüüm, mis lisab foolhappele metüülrühma, et muuta see kehas kasutatavaks. MTHFR geen toodab seda ensüümi, mis on vajalik vitamiini B9 õigeks kasutamiseks. See ensüüm on oluline ka homotsüsteiini muundamiseks metioniiniks, mida keha vajab korralikuks ainevahetuseks ja lihaste kasvuks ning mis on vajalik glutatiooni loomiseks. Metüülimisprotsess hõlmab ka MTHFR geenist pärinevat ensüümi, nii et mutatsiooniga inimestel võib olla probleeme toksiinide tõhusast väljutamisest organismist.

Geneetikakodu viide pakub üksikasjalikumat teavet:


MTHFR geen annab juhised ensüümi nimega metüenetetrahüdrofolaadi reduktaas. See ensüüm mängib rolli aminohapete, valkude ehituskivide, töötlemisel. Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas on oluline keemilise reaktsiooni korral, mis hõlmab vitamiinfolaadi (nimetatakse ka vitamiin B9) vorme. Täpsemalt teisendab see ensüüm molekuli, mida nimetatakse 5,10-metüületenetrahüdrofolaadiks, molekuliks, mida nimetatakse 5-metüültetrahüdrofolaadiks. See reaktsioon on vajalik mitmeastmelise protsessi jaoks, mis muudab aminohappe homotsüsteiini teiseks aminohappeks, metioniiniks. Keha kasutab metioniini valkude ja muude oluliste ühendite valmistamiseks.

Vastupidiselt sellele, kuidas see välja näeb, on “ MTHFR ” ei ole populaarse needusõna lühend, vaid metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaasi lühendatud vorm … Kas pole rõõmus, et seda lühendatakse?

Puudutasin oma postituses foolhappe ja folaadi kohta lühidalt MTHFR ensüümi olulisust ja seda, miks ma olen ettevaatlik, et vältida sünteetilist foolhapet toidulisandites ja toitudes.

Neil meist, kellel on MTHFR geenimutatsioon, on väga madal võime muuta foolhape või isegi folaat kasutatavaks vormiks. Uuringute kohaselt võib koguni poolel populatsioonil olla MTHFR geenimutatsioon, ehkki mutatsiooni variatsioone on palju, sõltuvalt sellest, kuidas geen vanematelt edasi anti. Sellest allpool.




MTHFR geenimutatsiooni probleemid

Dr Izabella Wentz selgitab, kuidas MTHFR mutatsioon võib mõjutada neid, kellel see on:

MTHFR ensüümi madala aktiivsusega isikutel võib esineda kõrgenenud homotsüsteiini tase, mida on seostatud põletiku ja südamehaiguste, sünnidefektide, raskete raseduste ja potentsiaalselt võõrutusvõime halvenemisega.

Folaadi, B6 ja B12 toitainepuudust on seostatud kõrgenenud homotsüsteiiniga.

MTHFR geeniga inimestel on foolhappe töötlemine, mida on enamikus odavatest toidulisanditest ja mis on lisatud töödeldud toitudesse, tegelikult raskendatud. Mõned spetsialistid väidavad, et seda tüüpi foolhape võib isegi põhjustada organismi kogunemist, mis põhjustab toksilisust. Tehtud on uuringuid, mis näitasid, et foolhappelisandid suurendasid vähiriski … veel üks põhjus töödeldud toiduainete ja teie multivitamiinide hävitamiseks!


Mõned loodusraviarstid nagu dr Doni Wilson kahtlustavad, et veniv väsimus, udusus, ärevus, uneprobleemid ning võimetus alkoholi ja muude toksiinidega tõhusalt toime tulla võivad olla aluseks oleva geenimutatsiooni, näiteks MTHFR-i mutatsiooni, tagajärg. Ta selgitab, kuidas see mõjutab paljusid tervise aspekte ja kuidas stress on liitmistegur:

Aktiveeritud folaat (nimega 5MTHF) annab oma metüülrühma teistele toitainetele ja ainetele - protsessi, mida nimetatakse 'metüülimiseks'. See on vajalik teie keha kõigi rakkude loomiseks, nii et kui seda ei aktiveerita õigesti, võite ette kujutada, mis märkimisväärne probleem see oleks. 5MTHF-i kasutatakse koos mitmete teiste toitainetega ka neurotransmitterite (närvisüsteemi käskjalad nagu serotoniin, adrenaliin, norepinefriin ja dopamiin) loomiseks ja töötlemiseks; luua immuunrakke ja töödelda hormoone (näiteks östrogeeni); samuti toota energiat ja detoksifitseerida kemikaale.

Stress kõigis selle vormides pärsib seda metüleerimist ” - metüüli ülekandmine 5MTHF-st teistele ainetele. Nii et kui olete stressis, on eriti oluline varustada nende protsesside jaoks vajalikke toitaineid.

Täpsema selguse huvides on maks peamine töötlemissüsteem, mis hõlmab lugematuid ensüümideid, sealhulgas metüülimist, mis muudavad ühe toitaine teiseks ja toksiinid mittetoksiinideks, valmistades neid kõiki keha kasutamiseks ja / või väljutamiseks. Alkoholi tarvitades on maksa ülesanne seda metüülimise abil töödelda, kuid kui teie toitained on otsas või olete stressis, ei suuda teie maks protsessi tõhusalt lõpule viia, mis toob kaasa pohmelliga seotud sümptomid.


Võimaliku MTHFR-defekti tuvastamine on fertiilses eas naiste jaoks eriti oluline, kuna see defekt võib suurendada sündimata lapse paljude probleemide, sealhulgas folaadiga seotud haiguste, nagu Spina Bifida, riski.

MTHFR mutatsiooni tüübid

MTHFR geenimutatsioonide osas on palju erinevaid võimalusi ja teadus töötab endiselt nende kõigi mõistmiseks. Olen lisanud allpool linke põhjalikumatele ressurssidele, kuid võib esineda mitmeid levinud mutatsioone.

Kõigi mutatsioonitüüpide põhjuseks on varieerumine spetsiifilistest geenidest, mis antakse edasi igalt vanemalt. Teisisõnu, kui mõlemad vanemad edastavad tervisliku geeni, pole inimesel mutatsiooni üldse. Kui üks vanematest annab edasi terve geeni, kuid teine ​​muteerunud geeni, võib esineda mitmeid variatsioone. Kui mõlemad vanemad edastavad muteerunud vormi, võib esineda palju rohkem stsenaariume.

Kaks kõige problemaatilisemat mutatsiooni, mis võivad esineda, on C677T ja A1298C, mis tähistab mutatsiooni paigutust geenile. MTHFR mutatsiooni kõige levinumad vormid hõlmavad nende geenide erinevaid kombinatsioone, mis antakse edasi igalt vanemalt:

  • Homosügoot:mõlemalt vanemalt edasi antud sama geen - võib esineda siis, kui mõlemad kannavad edasi mutatsiooni 677 või mutatsiooni 1298.
  • Heterosügoot:üks vanematest kandis edasi mutatsiooni 677 või mutatsiooni 1298, teine ​​aga normaalse geeni.
  • Heterosügootne ühend:üks vanematest kandis edasi 677 mutatsiooni ja teine ​​1298 mutatsiooni.
  • Muud arenenud ja haruldased mutatsioonid.

Mis juhtub, kui MTHFR-geen on defektne?

Neil, kellel on defektne MTHFR geen, on kahjustatud võime toota MTHFR ensüümi (hinnanguliselt on see vahemikus 20–70% või rohkem). See võib raskendada mitte ainult sünteetilise foolhappe lagundamist ja kõrvaldamist, vaid ka muid aineid, nagu raskmetallid.

Kuna foolhapet ei saa muundada kasutatavaks vormiks, võib see kehas koguneda, mis võib tõsta homotsüsteiini taset. Kõrge homotsüsteiini tase on seotud suurema riskiga südame-veresoonkonna haiguste korral. See mõjutab ka muundumist glutatiooniks, mida organism vajab jäätmete eemaldamiseks ja mis on tugev antioksüdant.

Lühidalt, me alles õpime, mil määral võib see tervist mõjutada, kuid on kindlaid tõendeid selle kohta, et metüülimisele avalduva mõju tõttu võib see suurendada vähiriski, südame-veresoonkonna haiguste riski, loote arenguprobleemide riski ja palju muud. See võib ka kaasa aidata või süvendada muid probleeme, näiteks autoimmuunhaigus, vaimsed probleemid ja palju muud.

Dr Ben Lynchil MTHFR.net-ist on põhjalik loetelu seisunditest, mida ta on suutnud seostada MTHFR-i geenidefektiga.

Kuidas testida MTHFR geenidefekte

Kuigi MTHFR-defektiga võib seostada palju sümptomeid, võivad sümptomid inimestel olla väga erinevad ja ainult test (veri või sülg) suudab geenipuudust ja -tüüpi kontrollida.

Janie peatas kilpnäärme hulluse koostas suurepärase nimekirja testimise võimalustest. Kohalikud arstid saavad neid teste ka läbi viia, kuid mitte kõik arstid pole MTHFR-probleemide jagamisel hästi kursis …

Dr Amy Yasko testib umbes 30 metüülimise SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfismid), siin. Teil võib vaja minna arsti retsepti. Seda peetakse ülitäpseks testiks.

Sarnane, mida saate ise sülje … -ga teha, on väga soovitatav ja populaarne … pärit aastast 23andme.Väidetavalt jätab vahele 5 SNP-d, mida Yasko ei jäta, kuid on odavam ja siiski suurepärane test. MÄRKUS. 23andme ütleb järgmist:

23 ja edendab esivanematega seotud geneetilisi aruandeid ja tõlgendamata geneetilisi andmeid. Me ei paku enam oma tervisega seotud geneetilisi aruandeid. See EI tähenda, et te ei saaks seda, mida vajate. Pärast 23andme tulemuste tagasitulekut saate “ algandmed & rdquo ;. Laadite need andmed üles ühte järgmistest, mis omakorda annab teile vajaliku:

  • Geneetiline džinn, mis vaatab teie metüülimisgeneetikat lihtsalt lugedes teie 23andMe lähteandmeid.
  • Live Wello, mis annab teile 23 ja minu põhjal palju teavet, lisaks lingid iga geeni võimaliku probleemi kohta lisateabe saamiseks.
  • Nutrahacker ütleb teile, milliseid toidulisandeid peate mutatsioonide tõttu võtma ja milliseid ning lisaks veel vältima. see on väga huvitav!
  • Sterling Hilli rakendus mthfrsupport.com/sterlings-app või võite temaga ühendust võtta ja maksta kõne eest, et aidata oma geneetikat tõlgendada.

VAST koguse geneetilist teavet saab veebisaidilt Promethease.com

Siin on hea string metüüliradade testimisest vs genoomi testimisest.

Mul on isiklikult kogemusi Spectra Cell testide ja Pathway Genomics'iga.

MTHFR näpunäited

Kuigi geeni muutmine pole võimalik, saab siiski teha asju, et minimeerida võimalikke probleeme või aidata vältida probleeme lastel (enne ema rasedust ja raseduse ajal). Nagu ma ütlesin, arendatakse selle kohta veel uuringuid, kuid mõned asjad, mis mulle isiklikult kasulikud on, on:

  • Keskendumine soolestiku tervisele: Eriti kui kehal on teatud toitainete kasutamise võime vähenenud, on oluline keskenduda soolestiku tervisele, et keha saaks toidust pärit toitaineid võimalikult tõhusalt omastada. Ma isiklikult väldin antibakteriaalseid seepe, taimeõlisid, töödeldud teravilju ja rafineeritud suhkruid ning toetan oma soolestikku kääritatud toitude ja omatehtud puljongiga. See aitab vältida ka candida, mis võib MTHFR-iga seotud probleeme veelgi süvendada.
  • Vältige võimalikult palju keskkonnamürke: MTHFR geenidefektiga patsientidel on toksiinide kõrvaldamise võime vähenenud. Hoidun plastikust, ilutarvete ja puhastusvahendite kemikaalidest ning lõhnaküünaldest, mis võivad kõik eraldada kahjulikke kemikaale. Kasutame toataimi ja muid siseõhu puhastamise meetodeid ning filtreerime joogi- ja dušivett.
  • Ei võta midagi foolhappega: Nagu ma selles postituses selgitasin, on foolhape folaadi sünteetiline vorm, mida ei saa kasutada MTHFR-defektiga inimesed ja mis võib olla väga mürgine. Väldin foolhappega toidulisandeid ja võtan ainult L-MTHF vorme, mis on metüleeritud vormid, mida mu keha saab kasutada. Samuti võtan metüül-B12, mis peaks aitama kehal L-MTHF-i kasutada.
  • Palju leherohelisi: Dr Ben Lynchi sõnul sisaldavad tumedad leherohelised folaadi metüleeritud vorme, mida geenipuudulikkusega inimesed vajavad. Nagu oleks meil vaja rohkem põhjuseid, et roheliste köögiviljade tarbimine on oluline … Püüan igal söögikorral töötada rohelistes köögiviljades.
  • Vältige töödeldud toite: Jällegi, nagu oleks kellelgi vaja töödeldud toidu vältimiseks teist põhjust … Paljudesse töödeldud toitudesse on lisatud sünteetilist foolhapet.
  • Vältides asju, mis võivad folaatide taset blokeerida või tühjendada: Teatud ravimid, sealhulgas hormonaalsed rasestumisvastased vahendid, võivad häirida folaatide taset ja sellised ravimid nagu antatsiidid - B-12 imendumist.
  • Raskmetallide vältimine: Dieetides või keskkonnas leiduvaid raskmetalle on geenidefektiga inimestel raskem organismist eemaldada, seega olen ettevaatlik, et neid vältida.
  • Aita keha välja: Kuna neil, kellel on MTHFR-defekt, on toksiinide kõrvaldamise võime häiritud, siis teen oma keha toetamiseks selles protsessis näiteks: võõrutusvannid, saunakasutus, piisava hulga vee joomine, naha kuivpesu ja trennid (higistamine). Samuti tegelen imelike asjadega, näiteks detox mudšampooni kasutamisega, oma süvendite detokseerimisega ja jalgade leotamisega.

MTHFR video

See video koos dr Alan Christiansoni ja dr Ben Lynchiga annab palju üksikasju MTHFR-i ja selle mõju kohta tervisele.

Lisalugemine

Kui olete MTHFR-i uus kasutaja ja tunnete end ülekoormatuna nagu mina, on siin mõned suurepärased ressursid lugemiseks:

  • Kõik saidil mthfr.net
  • Mis on MTHFR ja miks on see teie tervisele märkimisväärne? ainevahetusest
  • Mis on ülemaailmse tervenduskeskuse MTHFR geneetiline defekt
  • Peatage kilpnäärme hullus MTHFR-is
  • See podcast-intervjuu dr Ben Lynchiga Underground Wellnessist

Kas teil on kunagi MTHFR-i testitud? Palun jagage oma kogemusi, et teisi aidata!

Selle artikli vaatas meditsiiniliselt läbi SteadyMD perearst ja meditsiinidirektor dr Scott Soerries. Nagu alati, pole see isiklik meditsiiniline nõustamine ja soovitame teil oma arstiga rääkida.

Allikad:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

MTHFR geenimutatsioon mõjutab keha võimet kasutada foolhapet või folaati ja suurendab haiguste riski. Siit saate teada, kuidas teada saada, kas teil see on ja mida teha.